L'obesità infantile è un problema che in Europa è aumentato di 10 volte rispetto agli anni settanta; in pratica oggi in Italia il 12,3 % dei bambini sono obesi; spesso la causa è da imputare ad un'alimentazione sbilanciata e a stili di vita sedentari, tuttavia in una percentuale piccola ma significativa di casi, la causa è genetica.

Sembra infatti che circa il 5 per cento dell'obesità infantile è la manifestazione primaria di malattie a trasmissione familiare: le obesità genetiche non sindromiche ad eredità mendeliana. L’Istituto MAGI (International Association of Medical Genetics) che mette in collegamento la ricerca genetica con le malattie ereditarie e rare, ha presentato stamane i dati sull’obesità infantile in Italia.

In caso di obesità ereditaria si possono distinguere tre casi e in tutti l’aumento di peso avviene nei primi mesi di vita. Uno dei casi prevede la mancanza del recettore della melanocortina-4 (MC4R) ed è la forma più comune di ereditarietà genetica dell’obesità; è stimata da 1 a 5 casi su 10.000. Chi ne soffre è gravemente obeso, ha un aumento incontrollato dell’appetito già dal primo anno di vita e presenta iperinsulinemia. Per questo tipo di obesità si stanno studiando delle molecole antagoniste a MC4R che possano portare a trattamenti specifici.

Il secondo caso consiste in una mancanza congenita della leptina (LEP), deficit congenito di leptina: in questo caso i sintomi sono maggiori: obesità patologica con iperfagia grave, iperinsulinemia o diabete di tipo 2, ipogonadismo ipogonadotropo, iporesponsività delle cellule T con conseguente suscettibilità alle infezioni, e disfunzione neuroendocrine/metaboliche.

L’iperfagia è la fame incontrollabile e deriva dal deficit della leptina, un neurormone che è coinvolto nel circuito della fame per cui i pazienti non si sentono mai sazi. Per questo caso i pazienti vengono trattati con leptina ricombinante umana che ha mostrato degli effetti apprezzabili, soprattutto se la malattia viene diagnosticata presto. L’incidenza della malattia è oggi stimata in un caso su un milione.

L’ultimo caso, il più raro, è il deficit del recettore della leptina (LEPR) , che non si distingue dal deficit congenito di leptina se non con il test genetico. Questa forma di malattia non ha ancora una cura e l’unica terapia è quella comportamentale unita a quella riabilitativa. Essendo una malattia molto rara non sono noti i dati di incidenza.