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Dall'IIT di Genova una speranza per l'autismo
Bambini - Articoli
Scritto da Angela Messina     Mercoledì 26 Settembre 2012 15:10    PDF Stampa E-mail
autismoL'equipe del professor Daniele Piomelli, ricercatore italiano dell'Istituto Italiano di Tecnologia di Genova e docente universitario presso l'University of California ad Irvine,  ha scoperto un importante meccanismo alla base della comparsa di comportamenti autistici in bambini affetti da Sindrome da X Fragile, mostrando l’azione correttiva di molecole che saranno il punto di partenza per lo sviluppo di nuovi farmaci mirati.

L'autismo colpisce un bambino su 88 negli Stati Uniti e 1 su1000 nel nostro Paese. La più comune tra le cause genetiche note di questo disordine celebrale è la Sindrome da X Fragile, una mutazione genetica che provoca la perdita della proteina FMRP.

autismo, nuova speranza
Per questo il team del professore di anatomia e neurobiologia ha concentrato i proprio studi sulla funzione e sul ruolo che la proteina ha sul principale organo del sistema nervoso, dimostrando come questa intervenga nel controllo della trasmissione del 2-AG (2-arachidonoilglicerolo), una sostanza prodotta dal cervello e presente nei neuroni. L'assenza del FMRP provoca l'incapacità delle cellule nervose a produrre il protide, causando l'insorgenza della patologia.

Le conseguenze negative che tale mutazione comporta sulla trasmissione dei segnali tra le cellule nervose, i neuroni, sono ancora poco note. Il gruppo di Piomelli ha quindi studiato il ruolo della proteina FRMP nella comunicazione neuronale, usando topi geneticamente modificati portatori della stessa mutazione genica presente nelle persone affette da FRAX.

Il gruppo ha poi cercato di identificare degli strumenti farmacologici in grado di correggere il meccanismo neuronale compromesso nella FRAX. Attraverso l’utilizzo di nuove molecole che aumentano gli effetti del 2-AG, arrestando il suo normale processo di distruzione da parte dei neuroni, i ricercatori hanno potuto ripristinare la corretta produzione dell’endocannabinoide nei neuroni. Di conseguenza, il trattamento ha provocato la scomparsa sia delle disfunzioni neuronali sia dei comportamenti autistici.

Il dottor Piomelli afferma che tali risultati sono importanti perché dimostrano l’esistenza di molecole in grado di normalizzare gli effetti della malattia sul comportamento; è pur vero che ciò non significa che sia già a disposizione una cura per l’autismo, ma che si sta intraprendendo una strada promettente su cui orientare la ricerca farmacologica per individuare, nei prossimi anni, terapie innovative in grado di trattare nell’uomo i sintomi di questa patologia spesso sottovalutata.
 

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