DEVOLVI IL 5XMILLE A MAMME DOMANI. AIUTA I NOSTRI PROGETTI. CF: 09390161009
Home Bambini Articoli Autismo dipende da varianti genetiche nel 52% dei casi
Autismo dipende da varianti genetiche nel 52% dei casi
Bambini - Articoli
Scritto da Tatta Bis     Giovedì 24 Luglio 2014 15:00    PDF Stampa E-mail
autismoNel 52% dei casi, più di metà, il rischio di autismo è dovuto a varianti genetiche comuni alla popolazione generale, mentre meno del 3% è causata da mutazioni “spontanee” più rare. 
 
Lo conferma uno studio coordinato dalla Mount Sinai School of Medicine e pubblicato da "Nature Genetics": i ricercatori hanno analizzato i genomi di 3.000 svedesi con autismo con quelli di altrettante sane, confrontando i risultati con quelli di uno studio parallelo su 1,6 milioni di persone sempre svedesi.  
 
Autismo2

Le variazioni che hanno trovato sono così comuni che la maggior parte delle persone ne ha almeno qualcuna, lo spiega Joseph Buxbaum, autore principale della ricerca. 
 
Ognuna di queste varianti ha un effetto piccolo, ma molte centinaia o migliaia danno un rischio significativo.  
 
L’esperto ha dichiarato che la presenza delle varianti comuni può solo determinare il rischio di autismo, e non se si svilupperà o no la sindrome (come avviene per le malattie cardiovascolari, di cui si conoscono i fattori di rischio, ma che non necessariamente si sviluppano anche in chi li possiede). 
 
Questo studio è servito a dimostrare che la genetica ha il ruolo principale nello sviluppo dell’autismo rispetto ad altri fattori, rendendolo più simile all’altezza rispetto a quanto si pensava prima.
 
Lo ha spiegato-Kathryn Roeder della Carnegie Mellon University, responsabile dell’analisi statistica, altri piccoli fattori di rischio si aggiungono spingendo una persona nello spettro autistico. 
 
Lo studio proseguirà cercando di sviluppare un algoritmo per stabilire sulla base dei dati genetici un “punteggio di rischio” per singolo individuo.
 
Questo servirà ad aiutare le diagnosi e a intervenire in modo precoce.  
 
L’autismo è una forma particolare di situarsi nel mondo e di costruirsi una realtà, associato o non a delle cause organiche, è riconoscibile dai sintomi che impediscono o pongono delle serie difficoltà al bambino nel suo processo di entrata nel linguaggio, nella comunicazione e nel vincolo sociale.
 
Alcuni dei sintomi caratteristici sono le stereotipie, le ecolalie, l’assenza di linguaggio, i soliloqui, l’aggressività rivolta su di sé, l’insensibilità al dolore o l’assenza di sensazione del pericolo sono e mostrano l’isolamento del bambino o dell’adulto dal mondo che lo circonda.
 
 

Ti è piaciuto questo articolo? Effettua il login, Registrati sul portale per commentarlo oppure discutine nel Forum di discussione.




Abbonati al Feed RSS  Segui il canale YouTube  Vai al Forum di discussione
Seguici su Twitter  Diventa Fan su Facebook  Seguici su FriendFeed

Approfondimenti

 
Ecografie Le immagini che vediamo nei 9 mesi
Tentativi Mirati Condurre il gioco con i metodi naturali...
Tata_Simona_Pic
L'angolo della TataTata Simona risponde alle tue domande
MAD Card
MAD Card Convenzioni per i sostenitori di MAD
 
Progetti MAD Eventi e Corsi di Mamme Domani

Eventi e Corsi

Mese precedente Giugno 2019 Prossimo mese
L M M G V S D
week 22 1 2
week 23 3 4 5 6 7 8 9
week 24 10 11 12 13 14 15 16
week 25 17 18 19 20 21 22 23
week 26 24 25 26 27 28 29 30
Due Banner

Login



Banner

Shop MAD

Newsletter

Iscriviti alla mailing list e riceverai tutti gli aggiornamenti e gli eventi di Mamme Domani oltre che i buoni sconto e altro ancora.

Nome:

Email:

Foto Maddini

viviana.jpg
Vuoi inserire la foto del tuo bambino su MAD? Puoi farlo direttamente dalla Gallery e vedere le foto degli altri bambini.

Feed RSS & Klip

Mamme Domani RSS 
Inserisci la tua e-mail per ricevere via e-mail, giorno per giorno, gli articoli di
Mamme Domani:




Aggiungi MAD alla tua iGoogle homepage per avere sempre le ultime discussioni inserite

Sondaggi

Su MAD vorrei leggere più articoli su
 


Questo sito raccoglie dati statistici anonimi sulla navigazione, mediante cookie installati da terze parti autorizzate, rispettando la privacy dei tuoi dati personali e secondo le norme previste dalla legge. Continuando a navigare su questo sito, cliccando sui link al suo interno, accetti il servizio e gli stessi cookie. To find out more about the cookies we use and how to delete them, see our privacy policy.

I accept cookies from this site.

EU Cookie Directive Module Information