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Scoperto il gene che causa disabilità intellettiva

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Scritto da Tatta Bis

Martedì 31 Marzo 2015 15:51

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Esiste un meccanismo con cui una proteina, la RAB39B, causa un difetto di comunicazione tra le cellule nervose provocando disabilità intellettiva e autismo ed è stato scoperto da un gruppo di ricercatori del Dulbecco Telethon Institute e dell'IRCCS Ospedale San Raffaele, lo studio è stato pubblicato sulla rivista "Nature Communications".

La disabilità intellettiva (Di) è una malattia pediatrica caratterizzata da limitazioni nelle funzioni cognitive, sociali e comunicative come risultato di una mancata comunicazione delle sinapsi (i contatti tra una cellula nervosa e l’altra) del sistema nervoso centrale.

La disabilità intellettiva è un termine ampio che descrive le persone con limitazioni delle capacità mentali e con difficoltà nello svolgimento delle attività quotidiane ed è spesso causata da difetti genetici.

Gli individui affetti da tale patologia hanno caratteristiche fisiche simili, tutti hanno ritardi nel camminare e nel parlare, alcuni hanno imparato a prendersi cura di loro stessi, mentre altri hanno bisogno di aiuto per lavarsi e vestirsi, alcuni hanno problemi di epilessia o problemi di disturbi alimentari.

La Di è una delle caratteristiche cliniche di oltre 750 sindromi genetiche, le più frequenti dipendono da difetti in geni localizzati sul cromosoma X umano, chiamate “disabilità intellettive associate a mutazioni di geni sul cromosoma X” (XLID).

Ad oggi sono stati identificati 120 geni associati a XLID e la ricerca del loro ruolo nella Di ha portato a scoprire che la maggior parte di essi sono coinvolti nel funzionamento delle sinapsi e nel corretto sviluppo delle funzioni cognitive.

Questo nuovo studio, effettuato da un gruppo di ricercatori italiani che avevano nel 2010 individuato un nuovo gene, sul cromosoma X, responsabile di disabilità intellettiva.

Questo gene produce la proteina RAB39B, che, se manca, provoca un’alterazione nella comunicazione tra le cellule nervose e causa il difetto cognitivo riscontrato nei pazienti.

Grazie a questo nuovo lavoro, per la prima volta viene fatto un ulteriore passo avanti nella caratterizzazione del ruolo di RAB39B nella Di: è stato infatti identificato il meccanismo attraverso il quale i recettori, convolti nella trasmissione dell’impulso elettrico, vengono modulati attraverso la proteina RAB39B.

Questa importante proteina sposta i recettori dal corpo del neurone verso le sinapsi per fare in modo che avvenga il passaggio dell’impulso elettrico.

Il passo successivo sarà di creare un modello di malattia e testare delle molecole in grado di ristabilire la connessione neuronale.

L’individuazione di questo meccanismo è fondamentale per capire dove e come agire per ripristinare il corretto funzionamento della trasmissione dell’impulso.

Lo studio è stato reso possibile grazie alla Fondazione Telethon, Italy (TCP04015), Jerome Lejeune Foundation, France (776) and F. Hoffmann La Roche post-doc program, Switzerland (RPF 138).