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Dimostrata base genetica comune per epilessia e autismo
Benessere - Articoli
Scritto da Giorgia Marchesi     Martedì 19 Aprile 2011 10:57    PDF Stampa E-mail
epilessia e autismoEsiste una base genetica comune ad autismo ed epilessia: a sostenerlo è uno studio pubblicato sulla rivista Human Molecular Genetics, finanziato anche dalla Fondazione Telethon e nato dalla collaborazione internazionale tra i neurofisiologi dell’Istituto Italiano di Tecnologia e dell’Università di Genova coordinati dal Fabio Benfenati ed i genetisti canadesi del Centre Hospitalier de l’Université de Montréal coordinati dal Patrick Cossette. Gli esperti hanno infatti dimostrato il ruolo fondamentale di un gene chiamato SYN1 (gene della Sinapsina-1) nella predisposizione genetica alle due malattie.

I ricercatori hanno dimostrato il coinvolgimento del gene della Sinapsina-1 (SYN1) nell’epilessia e nell’autismo; le mutazioni associate con l’epilessia e l’autismo modificano la capacità della sinapsina 1 di regolare il ciclo delle vescicole sinaptiche,organelli intracellulari che garantiscono la corretta comunicazione tra le cellule nervose liberando il neurotrasmettitore a livello delle sinapsi. Tali scoperte identificano per la prima volta forme diepilessia umana e autismo su base genetica con un difetto in una proteina delle vescicole sinaptiche.

scoperta la base genetica comune fra epilessia ed autismo
Il gruppo di studio ha identificato una grave mutazione nel gene SYN1presente sul cromosoma X nei membri di una famiglia franco-canadese affetti da epilessia associata ad autismo. Attraverso un’ulteriore analisi su pazienti affetti da autismo od epilessia, altre mutazioni dello stesso gene sono state identificate rispettivamente nel 1% dei pazienti autistici e nel 3,5% dei pazienti epilettici, dimostrandoquanto SYN1 sia fondamentale nella predisposizione genetica alle duepatologie.

LaSinapsina-1 è una proteina che esercita complessi ruoli nello sviluppo neuronale, nella plasticità sinaptica e nella regolazione dell’equilibrio tra eccitazione ed inibizione a livello del sistema nervoso centrale. Il gruppo di ricerca ha inoltre scoperto che le mutazioni della Sinapsina-1 che causano epilessia e/o autismo provocano alterazioni del rilascio di neurotrasmettitore conconseguente perdita del controllo tra eccitazione ed inibizione necessari per il corretto sviluppo e funzionamento cerebrale.

Fonte: AGI
 

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