Finalmente più nessun ricercatore viaggerà alla cieca nei meandri del Dna umano alla ricerca delle cause di una sindrome che colpisce un neonato ogni 700-1000, e che non discrimina nè per genere nè per etnia.

Dall'Istituto di genetica e biofisica del Cnr di Napoli arriva oggi una mappatura completa dei geni che compongono il corredo cromosomico di una persona colpita sindrome di Down. I ricercatori che hanno condotto gli studi, Alfredo Ciccodicola e Valerio Costa, hanno presentato i risultati della  ricerca nella rivista PLoS One, spiegando che è stata resa possibile solo dall'uso delle nuove tecnologie a disposizione dell'Istituto.


I due studiosi hanno potuto utilizzare un nuovo sistema di mappatura ad alta tecnologia e alta definizione, denominato "sequenziamento di nuova generazione (next generation sequencing)" di cui esistono pochi esemplari  in Italia, ottenuti dalla stretta collaborazione tra le competenze più avanzate di biologia molecolare e bioinformatica.

Questo nuovo sistema ha permesso di tracciare un quadro completo della malattia, constatando che non solo essa è provocata dalla trisomia del cromosoma 21 (come noto da tempo infatti, la sindrome di Down dipenderebbe da un cromosoma presente in tre unità invece delle due presenti nelle persone sane) ma anche che le alterazioni potrebbero essere causate dalle interazioni tra i geni. Il sistema di sequenziamento ha permesso l'analisi delle molecole di Rna che, interagendo con i geni, ne regolano l'espressione.

La scoperta fa ben sperare su più fronti: innanzitutto, questo potrebbe portare ad un notevole miglioramento delle condizioni e delle aspettative di vita delle persone affette dalla sindrome di Down e, in secondo luogo, l'uso di questo nuovo sequenziamento potrebbe rivelarsi molto utile anche per uno studio completo di altre malattie di origine genetica.