Uno studio italiano ha portato alla creazione di un test che, nei soggetti geneticamente predisposti, permette la diagnosi precoce di celiachia e può aiutare a diagnosticare i casi a sintomatologia atipica o silente. 

 

Lo hanno sviluppato i ricercatori dell'Istituto Gaslini in collaborazione con l'Universitàdi Verona. I risultati sono stati pubblicati sulla rivista "Immunologic Research" dal professor Antonio Puccetti ricercatore del Laboratorio di Immunologia Clinica e Sperimentale dell'Istituto Giannina Gaslini di Genova, in collaborazione con il professore Claudio Lunardi e la dottoressa Giovanna Zanoni dell'Università di Verona.

 

Nello studio si dimostra che nei soggetti geneticamente predisposti a sviluppare la celiachia si può prevedere l'insorgenza della malattia attraverso un'analisi del sangue prima del suo esordio e della positivizzazione dei tests diagnostici classici. 

 

I ricercatori dell'Istituto Gaslini e dell'Università di Verona avevano scoperto alcuni anni fa che l'infezione da Rotavirus può scatenare l'insorgenza della celiachia. I soggetti affetti da celiachia (non i soggetti sani) producono anticorpi diretti contro una particolare proteina del virus detta VP7. 

 

In questo lavoro è stata studiata, per diversi anni, una casistica di oltre trecento bambini geneticamente predisposti a sviluppare la celiachia: il 10% dei soggetti analizzati ha sviluppato la malattia nel corso del follow up. 

 

I ricercatori hanno dimostrato che nel sangue di questi bambini erano presenti anticorpi diretti contro la proteina VP7 del Rotavirus, che comparivano anche dieci anni prima dell'insorgenza della malattia.

 

Oggi è possibile,  con una semplice analisi del sangue, prevedere l'insorgenza della celiachia nei soggetti geneticamente predisposti con largo anticipo rispetto ai test diagnostici convenzionali, come spiega il professor Antonio Puccetti. 

 

Questo tipo di ricerca, di tipo traslazionale, ha sempre caratterizzato l'attività scientifica del Gaslini. La diagnosi di celiachia oggi disponibile si basa sulla presenza nel sangue di particolari anticorpi diretti contro un enzima (Transglutaminasi) che agisce sul glutine, e su una biopsia eseguita con gastroscopia.

 

Il nuovo studio nasce da una precedente indagine, in cui i ricercatori dell’Istituto Gaslini e dell’Università di Verona avevano scoperto alcuni anni fa che l'infezione da Rotavirus può scatenare l’insorgenza della celiachia. 

 

Lo studio rappresenta un importante passo avanti per una diagnosi precoce di celiachia e può essere particolarmente utile in caso di celiachia con sintomatologia atipica extraintestinale o nei casi di celiachia silente.

 

La celiachia è una malattia infiammatoria cronica dell'intestino tenue, dovuta a una intolleranza al glutine (una proteina contenuta in alcuni cereali: frumento, farro, orzo, segale, avena) assunto attraverso la dieta. 

 

La celiachia è a predisposizione genetica: alcune persone alla nascita hanno i geni che favoriscono la comparsa del disturbo. Chi ha i geni predisponenti (HLA DQ2/DQ8) non è detto che si ammali per forza, infatti, non si tratta di una malattia genetica, dove la trasmissione di un gene alterato fa nascere bambini con la malattia, mentre l'assenza di questi geni preclude la possibilità di contrarre la patologia. 

 

I ricercatori hanno messo a punto un test semplice e di facile esecuzione per prevedere l'insorgenza della malattia celiaca nei soggetti geneticamente predisposti. Questo test si basa sulla determinazione nel siero di anticorpi diretti contro la proteina VP7 del Rotavirus, è positivo prima dell’esordio della malattia e prima della comparsa degli anticorpi anti-transglutaminasi. 

 

Il test realizzato al Gaslini si può eseguire con una semplice analisi del sangue, al momento è disponibile solo presso il loro laboratorio di ricerca, ma potrebbe diventare in tempi brevi un kit diagnostico commerciale. Il test infatti è stato messo a punto in un formato che è facilmente adattabile anche a scopi commerciali.