Ben presto l'amniocentesi, esame invasivo che prevede il prelievo di liquido amniotico al fine di determinare alcune anomalie genetiche, potrebbe essere solo un ricordo. Ad annunciarlo è un gruppo di ricercatori della Stanford University School of Medicine, i quali sono stati in grado di sequenziare il genoma di un nascituro utilizzando solo un campione di sangue dalla madre.

Questo naturalmente rende la procedura molto più sicura dell’amniocentesi, che consiste nel cercare di ottenere un campione di DNA del feto mentre si trova ancora nell’utero; i risultati della ricerca sono stati pubblicati sulla rivista scientifica Nature.

Contemporaneamente a questo studio, anche i ricercatori della Washington University che hanno conseguito risultati simili utilizzando una tecnica sviluppata a Stanford, che ha richiesto un ulteriore campione di sangue dal padre.

Quake ha sviluppato i test per la sindrome di Down, utilizzando questa tecnica fin dal 2008, ma non era in grado di fornire una sequenza completa del DNA. Negli studi della Stanford, due donne incinte sono state testate e hanno mostrato un caso positivo per la sindrome di Di George l’altro negativo. I risultati sono poi stati confermati dopo che le madri hanno partorito.

Anche se i test erano solo retrospettivi, in una situazione reale, i medici avrebbero potuto trattare il bambino immediatamente alla nascita, alla ricerca di problemi di cuore e dei livelli di calcio dal primo giorno.  Il team di Stanford sta continuando il lavoro e ha depositato un brevetto per un test che potrebbe essere utilizzato nelle cliniche di tutto il mondo.

Per il momento non resta che augurarsi che il riscontro emerso negli Stati Uniti sia corroborato da ulteriori ricerche.