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Super amniocentesi permette di scovare l'80% delle malattie genetiche

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Scritto da Letizia Perugia

Mercoledì 05 Novembre 2014 14:49

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Nasce la nuova tecnica di "super amniocentesi" che sarà in grado di diagnosticare dal 60% all'80% delle malattie genetiche da cui il feto potrebbe essere affetto e si basa sull'analisi del Dna fetale.

Questa scoperta si chiama "Next generation prenatal diagnosis" (Ngpd) ed è stata messa a punto da un gruppo di ricercatori della società scientifica Italian college of fetal maternal medicine.

Lo studio è pubblicato sulla rivista "Journal of prenatal medicine". Con la nuova amniocentesi genomica è possibile identificare centinaia di patologie del feto, passando da circa il 7% di malattie diagnosticabili attualmente con la classica amniocentesi a circa l'80%.

La novità è nell'applicazione della tecnica del sequenziamento rapido del Dna (finora utilizzata negli adulti) alla diagnosi prenatale.

Il segretario generale Sidip, Claudio Giorlandino, ha sottolineato che un tempo le normali amniocentesi e villocentesi erano in grado di analizzare solo il numero dei cromosomi, oggi con la nuova tecnica è possibile studiarne l'intima struttura.

Si possono escludere, oltre alle anomalie cromosomiche più comuni, anche le più gravi e rare patologie genetiche: le cardiopatie, le malattie cerebrali, i nanismi, le forme di autismo, i ritardi mentali.

L’analisi è effettuata dall’11/ma alla 16/ma settimana di gestazione e il rischio di abortività connesso è da 0,1% a 0,2%.

La Ngs (Next Generation Sequencing) è una tecnica in uso per lo studio delle malattie genetiche. La novità di questa tecnica è che mentre prima si eseguiva la diagnosi di una malattia genetica per volta, oggi con la Ngs vi è la possibilità di verificare simultaneamente centinaia di patologie.

La Ngpd prevede lo studio di circa 300 geni che sono alla base della maggior parte delle malattie genetiche rilevabili in utero: patologie cardiovascolari, scheletriche, malformative, neurologiche.

Le famiglie che vogliono essere informate correttamente sullo stato di salute del nascituro, devono sapere che da oggi la scienza permette di dare risposte certe fin dal terzo mese di gravidanza tramite una semplice villocentesi o durante il quarto mese con una amniocentesi.