Mamme Domani | L'epilessia nei neonati spesso non è riconosciuta, se non trattata provoca ritardi motori

L'epilessia è una malattia neurologica cronica che colpisce la corteccia cerebrale, è caratterizzata dalla ripetizione nel tempo di crisi epilettiche: un singolo attacco, ad esempio provocato da febbre molto alta, non è sufficiente per diagnosticare la malattia.

Le cause che scatenano questa patologia sono riconducibili a fattori genetici e/o sono conseguenze di danni al cervello, come traumi cranici, tumori, malattie infettive o infiammatorie, ictus. Esistono però alcune forme nascoste di epilessia che si manifestano nei primi mesi di vita e se non vengono diagnosticate e adeguatamente trattate, possono portare anche a gravi ritardi motori nel bambini.

I pediatri hanno lanciato questo appello durante il 72/esimo congresso della Società italiana di pediatria e della Società italiana di neurologia pediatrica a Firenze.

La difficoltà di diagnosi per lo specialista c'è quando la patologia si manifesta in età successiva a quella neonatale, durante l'allattamento, per esempio può non venire riconosciuta.

L'epilessia piridossino dipendente spesso è sotto-stimata quando non si si manifesta alla nascita, avvertono gli esperti, il suo esordio varia, nel 70% dei casi compare in età neonatale o può anche piùtardi, nei primi mesi di vita del bambino.

Purtroppo ad oggi la diagnosi non è sempre tempestiva, se la crisi non si presenta nel primissimo periodo di vita può essere misconosciuta e per questo diventa importante sensibilizzare i pediatri nel riconoscere la patologia.

Negli attuali protocolli il trattamento con la piridossina è previsto solo nel primo mese di vita, è quindi necessario modificare e aggiornare le linee guida in vigore e prevedere anche per una fascia d'età superiore questo tipo di cura.

Le cause della malattia sono soprattutto genetiche ed è importantissimo aumentarne la conoscenza tra i pediatri perché l'insufficienza di piridossina oltre alle epilessie può portare nel bambino anche ritardi motori importanti.

Va inoltre considerato che questo tipo di epilessia non risponde alla terapia farmacologica tradizionale. La diagnosi non è facile quando l’epilessia non si presenta con crisi convulsive ma con sintomi come impressioni di "già visto", perdita di orientamento o paure improvvise immotivate. L’esperto di OK Umberto Aguglia, spiega sintomi, cause, diagnosi e cure.

Colpisce 25mila persone l’anno, soltanto in Italia, e si stima che nel mondo da 5 a 10 persone su 1000 siano affette da questa patologia, se adeguatamente curata, l’epilessia è una malattia che permette uno stile di vita del tutto normale.

L’epilessia può manifestarsi con crisi parziali caratterizzate da disturbi spesso sottovalutati o non riconosciuti, sono sintomi non appariscenti, ma ripetitivi nel tempo, che creano disagio e intralciano lo svolgimento degli impegni quotidiani.

Alle volte sono sensazioni fastidiose allo stomaco simili a un pugno, con palpitazione e rossore del volto (crisi vegetative, la cosiddetta “aura epigastrica”), altre invece sono legate alla perdita di orientamento o ancora allucinazioni visive, olfattive e sonore, o impressioni di “già visto” o “già vissuto” (crisi dismnesiche), stati d’animo di paura improvvisa simili agli attacchi di panico (crisi affettive), accompagnate o meno da forti nausee, in tutte queste forme il paziente può rimanere perfettamente cosciente.

La diagnosi della malattia è formulata sulla base della descrizione delle crisi epilettiche, la terapia farmacologica non ha l’obiettivo di guarire, ma di prevenire la comparsa delle crisi ed è efficace nella maggior parte dei casi.

Spesso l’epilessia in età infantile, se è legata a fattori genetici e non a lesioni, si risolve naturalmente con la maturazione del cervello. Il cervello è infatti un organo dinamico e subisce continue modifiche nell’arco della vita, il che può rendere difficile prevedere gli sviluppi di una malattia per molti versi ancora sconosciuta.

La crisi convulsiva è vissuta come un evento traumatico sia in chi la prova, sia in chi assiste a un attacco, la prima regola è di mettere in pratica alcune semplici misure di sicurezza per proteggere il paziente dalla caduta di oggetti o da altri pericoli che lo potrebbero ferire.