Mercoledì 30 Giugno 2010 07:49
Esami del sangue semplici, economici e non invasivi potrebbero sostituire tecniche diagnostiche invasive all’inizio della gravidanza. La notizia arriva dalla 26esima assemblea annuale della Società europea di riproduzione umana ed embriologia (Eshre): le donne in gravidanza potrebbero dunque non doversi più sottoporre ad amniocentesi o prelievo dei villi coriali, tecniche invasive che comportano il rischio di provocare un aborto spontaneo, per sapere se il figlio che portano in grembo è affetto o meno da anomalie cromosomiche.
Il suo nome è complicato: 'Amplificazione legatura-dipendente multipla della sonda (MLPA), ma la sua forza sta nella semplicità, nell’economicità e soprattutto nella sua non invasività.
E’ considerata la tecnica che nel giro di qualche anno potrebbe mandare in pensione l’amniocentesi o il prelievo dei villi coriali, esami diagnostici che si fanno all’inizio della gravidanza.
L' MLPA promette di scoprire con una semplice analisi del sangue della mamma alla sesta o ottava settimana di gravidanza se il bambino è affetto o meno da anomalie cromosomiche.
Gli scienziati hanno spiegato di aver utilizzato sonde genetiche e molecolari per rilevare il Dna del feto in campioni di sangue prelevati dalle donne incinte.
Finora i ricercatori sono riusciti a identificare il Dna dal cromosoma Y, a indicare che il feto è maschio e che, quindi, potrebbe rischiare di ereditare una disfunzione legata al cromosoma X come la distrofia muscolare di Duchenne oppure l’emofilia.
Ma questo sarebbe solo l’inizio: i ricercatori sono infatti convinti che sia possibile adottare la stessa metodica per rilevare anche la Trisomia 21, dove un cromosoma 21 in più provoca la sindrome di Down, e la Trisomia 13 e 18, responsabili rispettivamente della sindrome di Patau e di quella di Edwards.
Lo studio olandese sul test MLPA è iniziato nel 2009 e dovrebbe continuare fino ad oltre il 2012.
Suzanna Frints, genetista clinica del Centro Medico dell’Università di Maastricht, dice che al momento l’affidabilità del test è circa dell’80% a causa di risultati falsi negativi, ma che stanno lavorando per migliorare la precisione della sonda MLPA; anche se è ancora necessario testare e perfezionare ulteriormente la tecnica, i risultati finora ottenuti sono promettenti.
È conveniente rispetto ai costi sostenuti per le diagnosi prenatali invasive, e potrebbe essere facilmente implementato a basso costo, tra i 30 e i 150 euro per kit a persona, con un piccolo apparecchio in tutti gli ospedali del mondo.
Proprio questo kit economico potrebbe in futuro fornire i risultati delle analisi nel giro di 24-62 ore.
Ma al momento è stato utilizzato soltanto su campioni prelevati durante procedure invasive, perché non si sapeva se avrebbe funzionato o meno sul Dna fetale dei campioni di sangue delle donne in gravidanza.
I ricercatori, però, sono ottimisti: sperano che il test possa essere reso disponibile nelle cliniche fra due o al massimo cinque anni.
Fonte: AGI
E’ considerata la tecnica che nel giro di qualche anno potrebbe mandare in pensione l’amniocentesi o il prelievo dei villi coriali, esami diagnostici che si fanno all’inizio della gravidanza.
L' MLPA promette di scoprire con una semplice analisi del sangue della mamma alla sesta o ottava settimana di gravidanza se il bambino è affetto o meno da anomalie cromosomiche.
Gli scienziati hanno spiegato di aver utilizzato sonde genetiche e molecolari per rilevare il Dna del feto in campioni di sangue prelevati dalle donne incinte.
Finora i ricercatori sono riusciti a identificare il Dna dal cromosoma Y, a indicare che il feto è maschio e che, quindi, potrebbe rischiare di ereditare una disfunzione legata al cromosoma X come la distrofia muscolare di Duchenne oppure l’emofilia.
Ma questo sarebbe solo l’inizio: i ricercatori sono infatti convinti che sia possibile adottare la stessa metodica per rilevare anche la Trisomia 21, dove un cromosoma 21 in più provoca la sindrome di Down, e la Trisomia 13 e 18, responsabili rispettivamente della sindrome di Patau e di quella di Edwards.
Lo studio olandese sul test MLPA è iniziato nel 2009 e dovrebbe continuare fino ad oltre il 2012.
Suzanna Frints, genetista clinica del Centro Medico dell’Università di Maastricht, dice che al momento l’affidabilità del test è circa dell’80% a causa di risultati falsi negativi, ma che stanno lavorando per migliorare la precisione della sonda MLPA; anche se è ancora necessario testare e perfezionare ulteriormente la tecnica, i risultati finora ottenuti sono promettenti.
È conveniente rispetto ai costi sostenuti per le diagnosi prenatali invasive, e potrebbe essere facilmente implementato a basso costo, tra i 30 e i 150 euro per kit a persona, con un piccolo apparecchio in tutti gli ospedali del mondo.
Proprio questo kit economico potrebbe in futuro fornire i risultati delle analisi nel giro di 24-62 ore.
Ma al momento è stato utilizzato soltanto su campioni prelevati durante procedure invasive, perché non si sapeva se avrebbe funzionato o meno sul Dna fetale dei campioni di sangue delle donne in gravidanza.
I ricercatori, però, sono ottimisti: sperano che il test possa essere reso disponibile nelle cliniche fra due o al massimo cinque anni.
Fonte: AGI
| < Prec. | Succ. > |
|---|
