Lunedì 08 Luglio 2013 14:15
La tecnica chiamata "Next generation sequencing" ha permesso la nascita del primo bambino in provetta, nato dopo essere stato sottoposto a questa nuova tecnica di diagnosi preimpianto. Lo scorso 18 maggio è venuto alla luce il piccolo Connor Levy, figlio di una coppia di Philadelphia che aveva ricorso alla fertilizzazione in vitro (IVF). La sua nascita è stata annunciata pubblicamente a Londra in occasione del congresso della European Society of Human Reproduction and Embryology poiché costituisce un grande traguardo nell’ambito delle tecniche di diagnostica pre-impianto.
Il DNA di Connor è stato sottoposto ad analisi completa grazie ad una tecnica che premette di ottenere risultati soddisfacenti con un notevole risparmio economico e di tempo.
Marybeth Scheidts, 36 anni, e suo marito David Levy, 41, ad esempio, hanno provato a concepire naturalmente per quattro anni, prima di ricorrere ad un primo trattamento chiamato inseminazione intrauterina. Ci sono stati tre tentativi rivelatisi fallimentari hanno spinto la coppia a rivolgersi alla fertilizzazione in vitro.
L’obiettivo è stato ottenuto dal team di ricerca del gruppo guidato da Dagan Wells dell'Università di Oxford. Wells è infatti uno dei pionieri della diagnosi preimpianto.
Gli scienziati hanno usato la tecnica "Next generation sequencing"(Ngs) che è un sequenziamento che permette una visione senza precedenti della biologia degli embrioni. Wells ha spiegato che la tecnica sta già rivoluzionando molti settori della ricerca e della diagnostica genetica.
Quando la tecnica è applicata alla valutazione degli embrioni permette di analizzare contemporaneamente gravi malattie ereditarie e anomalie cromosomiche letali. L’equipe di Wells aveva in precedenza testato l’affidabilità della tecnica su 45 embrioni portatori di anomalie genetiche.
I buoni risultati avevano spinto i ricercatori a provarla usando gli embrioni al quinto giorno di sviluppo prodotti da due coppie ricorse alla fertilizzazione in vitro (Ivf).
In questo modo è stato possibile selezionare e impiantare un singolo embrione per coppia: in entrambi i casi ha attecchito dando il via ad una normale gravidanza. La prima si è conclusa felicemente a maggio, con la nascita del primo bimbo che sta bene.
Molti degli embrioni prodotti durante i trattamenti di infertilità non hanno alcuna possibilità di proseguire con lo sviluppo, come ricorda lo scienziato perché portano anomalie genetiche letali.
Questa nuova generazione di tecniche di sequenziamento è in gradi di migliorare la loro capacità di rilevare queste anomalie e aiuta ad identificare gli embrioni che hanno le migliori possibilità di produrre una gravidanza vitale.
La Ngs dovrebbe portare a migliori tassi di successo della fecondazione in vitro e un minor rischio di aborto spontaneo.
La tecnica è in grado di individuare la possibilità di gravi malattie ereditarie, ma anche di rilevare eventuali irregolarità cromosomiche che aumentano con l’avanzare dell’età.
Quello che potrebbe rendere rivoluzionaria questa tecnica di sequenziamento (se applicata alla fertilizzazione in vitro), è la sua capacità di identificare l’embrione con maggiori possibilità di dar vita ad una gravidanza regolare, abbassando il rischio di aborti spontanei e migliorando la fecondazione assistita nel complesso, anche attraverso il superamento del problema dei parti gemellari.
Bisogna anche considerare che la tecnica permette un risparmio di circa 2/3000 sterline, che è il costo di un regolare screening genetico pre-impianto nel Regno Unito, che per i Levy sarebbe costato oltre 4000 sterline in Pennsylvania.
La tecnica promette di migliorare il tasso di successo della IVF che oggi si attesta intorno al 30%, velocizzando i tempi e, alleggerendo il carico emotivo che un percorso complesso come quella della fecondazione assistita richiede.
