Martedì 14 Settembre 2010 08:00
La Tirosinemia Tipo I è una malattia causata dal deficit dell'enzima fumarilacetoacetato idrolasi ed ha un'incidenza di circa 1 bambino affetto su 100-120 mila nati vivi; è particolarmente frequente in Canada, dove si riscontra un'incidenza compresa tra 1 su 1.200 neonati e 1 su 12.000. Ma oggi c'è una svolta nella diagnosi prenatale grazie all'ottimizzazione e alla messa a punto del primo test neonatale indispensabile per la diagnosi precoce sulla Tirosinemia Tipo I.
Si tratta di un passo avanti importante, dal momento che uno è uno dei difetti metabolici genetici più letali nella primissima infanzia.
Si tratta di un deficit che se individuato precocemente diventa curabile in modo efficace.
Ecco perché questa scoperta ha un'importanza straordinaria.
Tutto si basa sulla prevenzione, che potrebbe salvare migliaia di piccole vite.
Questa scoperta è stata fatta in collaborazione dall'ospedale pediatrico Meyer e da Perkin Elmer, un gruppo attivo da anni nel campo della strumentazione analitica di laboratorio.
Fonte: ANSA
