Pubblicati su Nature Medicine i risultati di una nuova terapia farmacologica contro l'Encefalopatia Etilmalonica, una malattia metabolica rara fatale che colpisce i bambini fin dalla più tenera età.

Gli autori della sperimentazione sono gruppo di ricercatori del Centro per lo Studio delle Malattie Mitocondriali Pediatriche Fondazione Pierfranco e Luisa Mariani, presso la Fondazione IRCCS l'Istituto Neurologico “Carlo Besta'', che hanno sperimentato con successo la nuova terapia, prima su modelli animali e poi su 5 piccoli pazienti.

Come abbiamo già citato su la malattia è inevitabilmente fatale e i sintomi sono: arresto psicomotorio, fragilità capillare con emorragie multiple e diarrea cronica, associati ad alterazioni biochimiche quali la presenza di acido lattico, acido etilmalonico, e al difetto di citocromo c ossidasi, un enzima chiave della catena respiratoria mitocondriale che converte l'energia contenuta negli alimenti in energia utilizzabile dalle cellule.

La malattia è nota alla comunità scientifica fin dai primi anni Novanta ma purtroppo nessuno sapeva trovare una causa comune che desse conto di tutti questi segni clinici e biochimici: la Fondazione Mariani si occupa da anni dello studio di questa grave malattia e nel gennaio 2009, i ricercatori avevano scoperto che la malattia era causata da un'eccessiva presenza nel corpo di acido solfidrico (H2S), una sostanza presente in natura, prodotta sia dalla flora batterica intestinale che dai tessuti del nostro organismo.

Il nuovo trattamento prevede l'utilizzo combinato di metronidazolo e di N-acetil-cisteina, il primo è un antibiotico efficace sui batteri anaerobi, mentre il secondo è un precursore del glutatione, entrambe le sostanze sono già state approvate dalla farmacopea internazionale e hanno la funzione di ridurre o tamponare l'eccesso di acido solfidrico.

Massimo Zeviani, Direttore della Divisione di Neurogenetica Molecolare del Besta e responsabile del Centro per lo Studio delle Malattie Mitocondriali Pediatriche Fondazione Pierfranco e Luisa Marian, ha dichiarato che, questa nuova  terapia ha migliorato sostanzialmente le condizioni cliniche dei bambini malati, semplice e poco costosa è in grado di attenuare gli effetti devastanti dell'accumulo di acido sulfidrico che caratterizza l’Encefalopatia Etilmalonica.

La ricerca continua su una versante genetica e cellulare, così da poter organizzare un trial farmacologico più ampio.

Fonte: Asca