Scoperto e brevettato a Firenze un test precoce che permette, a sole 48 ore di vita, di diagnosticare nei neonati una delle più gravi immunodeficienze congenite, l'immunodeficienza congenita dovuta al difetto di adenosina-deaminasi, che ha un grave impatto nella vita del bambino e della sua famiglia. Il test, sviluppato da tre ricercatori dell'Azienda Ospedaliero Universitaria Meyer e dell'Università di Firenze, ha un'importanza così elevata nel panorama scientifico internazionale da essere stato di recente pubblicato su una delle più prestigiose riviste di Immunologia internazionali: il Journal of Allergy and Clinical Immunology.

La scoperta è molto importante, perchè i bambini affetti da immunodeficenza conngenita, non appena vengono meno le difese materne, a pochi mesi dalla nascita, sono aggredibile da qualsiasi germe sia presente nell'ambiente e posono insorgere, così, complicazioni gravissime quali l'encefalite, la sepsi, la poliomielite e altre malattie causa di danni permanenti e irreversibili. Il difetto metabolico di adenosina-deaminasi grazie alle terapie enzimatiche sostitutive, a quelle geniche e al trapianto di midollo, è perfettamente curabile: per questo è importantissimo individuarlo, prima che si manifesti con le sue conseguenze.

La scoperta, che porta le firme di Chiara Azzari, Massimo Resti e Giancarlo La Marca, è diventato un brevetto già registrato in tutti i Paesi del mondo ed è stato presentato oggi alla presenza del rettore Alberto Tesi, dell'assessore regionale Daniela Scaramuccia, del preside della facoltà di Medicina Gian Franco Genuini e dal direttore generale del Meyer Tommaso Langiano.

Il nuovo test  da fare alla nascita  -  basta una goccia di sangue del neonato  -  permette di scoprire subito questa rara immunodeficienza , che nella popolazione infantile ha un'incidenza stimata da 1 su 100 mila nuovi nati a 1 su 1 milione di nuovi nati. Anche se, come precisa Chiara Azzari, dallo studio preliminare effettuato è emerso che l'incidenza in Toscana è di almeno 1 a 50 mila nuovi nati e forse più frequente. Questo significa che in assenza di un test precoce la sua reale incidenza viene tuttora sottostimata.

Il nuovo test, realizzato tramite la Spettrometria di Massa, è entrato nello screening neonatale allargato dall'inizio del 2011 e da allora sono già stati controllati 20 mila neonati toscani. Nei 12 mila casi utilizzati per pubblicare lo studio, 4 volte il test è risultato positivo.

La differenza tra il soggetto malato  e il soggetto sano è talmente elevata - i livelli dei biomarcatori oggetto del test sono così diversi tra sano e malato (fino a 100.000 volte più alti nel malato) - che non è possibile sbagliare. Non esistono quindi, con questo test, falsi positivi oi negativi. Non esiste quindi costo associato al richiamo di pazienti non malati. Questo consente di individuare la malattia in fase precocissima della vita, consentendo da subito di effettuare una terapia risolutiva che evita i danni permanenti che si assocerebbero alla loro prima e devastante manifestazione.

Il costo irrisorio e l’alta specificità e sensibilità, aspetti caratterizzanti del nuovo metodo, lo rendono sostenibile ed immediatamente utilizzabile, tanto che è oggi già applicato a tutti nuovi nati della Toscana e può essere esteso sia a livello nazionale che internazionale.