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Nasce l'associazione italiana per la Sindrome di Pitt-Hopkins (Pths)
Bambini - Articoli
Scritto da Tatta Bis     Venerdì 19 Settembre 2014 09:32    PDF Stampa E-mail
BambinaLa sindrome di Pitt-Hopkins è una malattia molto rara (ci sono meno di 30 casi in Italia e circa 300 nel mondo) e molto grave.

Arriva ora un aiuto e un sostegno ai bambini (e ai loro genitori)  dal Policlinico Gemelli di Roma dove il 20 settembre sarà presentata la neo-costituita “Associazione Italiana Sindrome di Pitt-Hopkins – Insieme di più” costituita dalle famiglie di bimbi a cui è stata diagnosticata la sindrome.

bambino vetro

L’ Associazione Italiana Sindrome di Pitt Hopkins- insieme, ha lo scopo di aiutare i genitori che hanno bisogno di confrontarsi con chi sta vivendo la stessa situazione, alla ricerca scientifica per provare a migliorare la qualità di questi bimbi.

La sindrome di Pitt-Hopkins (PTHS) è una condizione geneticamente determinata che rientra nel gruppo delle malattie rare, in particolare nell’ambito delle sindromi con disabilità intellettiva e anomalie fisiche minori.

Questa malattia, clinicamente, è caratterizzata da ritardo cognitivo grave con importante compromissione del linguaggio, ritardo delle tappe motorie, deficit neurologici aggiuntivi, quali crisi di iperventilazione o crisi di apnea, difficoltà a coordinare i movimenti (atassia), difetti oculari che includono strabismo, miopia e astigmatismo, convulsioni.

Sono pochissimi i casi diagnosticati in Italia e nel mondo, proprio per questo c’è bisogno di sensibilizzazione e di informazione.

Gianluca Vizza, presidente dell’Associazione, spiega ch vorrebbero arrivare a tutte le famiglie in cerca di una diagnosi, a tutte le figure professionali che ruotano intorno ai bambini (medici, pediatri, maestre d'asilo, insegnanti di sostegno, fisioterapisti...) affinché conoscano i sintomi e le caratteristiche della sindrome di PH, afferma , e si possa arrivare ad una diagnosi precoce, per fare Insieme di più.

La scelta del Gemelli, per la prima uscita pubblica della neonata Associazione, nasce da una richiesta specifica delle famiglie che hanno una persona affetta da questa malattia, a riconoscimento del ruolo svolto dal Policlinico, in particolare dall'Istituto di Genetica Medica, a diffondere la conoscenza di questa condizione e a rendersi referente per diagnosi e trattamenti.

Il Policlinico Gemelli è considerato il Centro nazionale di riferimento per questa patologia e per primo ne ha introdotto la conoscenza presso gli stessi genetisti.

 

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